كشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی به گزارش مطب نما فارس یکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز موفق به کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن شده است. معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز اظهار داشت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر "مهدی دیانت پور" عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است. به گزارش مطب نما به نقل از علوم پزشکی شیراز، دکتر عباس رضائیان زاده اظهار داشت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای اولین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ بعنوان عامل این نشانگان شناسایی شد. رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر "حمیدرضا فروتن" از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر "محمدعلی فقیهی" و "محمدعلی فرازفرد" از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است. معاون علوم پزشکی شیراز تصریح کرد: مقاله در ارتباط با این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» انتشار یافته است. 1400/02/30 22:54:46 5.0 / 5 1140 تگهای خبر: آموزش , بهداشت , بیمار , بیماری این مطلب مطب نما را می پسندید؟ (1) (0) X تازه ترین مطالب مطب نما فرهنگ، حلقه مفقوده ایمنی جاده ها افسردگی بعد از زایمان و ضرورت های درمانی و حمایتی اخطار نظام پرستاری نسبت به گسترش آموزشگاه های بهیاری آفتاب سوختگی در کودکی، خطر مبتلاشدن به سرطان پوست را بیشتر می کند نظرات بینندگان مطب نما در مورد این مطلب نظر شما در مورد این مطلب نام: ایمیل: نظر: سوال: = ۸ بعلاوه ۲