كشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی

كشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی به گزارش مطب نما فارس یکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز موفق به کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن شده است.


معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز اظهار داشت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر "مهدی دیانت پور" عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است.
به گزارش مطب نما به نقل از علوم پزشکی شیراز، دکتر عباس رضائیان زاده اظهار داشت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای اولین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ بعنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر "حمیدرضا فروتن" از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر "محمدعلی فقیهی" و "محمدعلی فرازفرد" از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
معاون علوم پزشکی شیراز تصریح کرد: مقاله در ارتباط با این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» انتشار یافته است.



1400/02/30
22:54:46
5.0 / 5
258
تگهای خبر: آموزش , بهداشت , بیمار , بیماری
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
نظر شما در مورد این مطلب
نام:
ایمیل:
نظر:
سوال:
= ۹ بعلاوه ۵
مطب نما
matabnama.ir - حقوق مادی و معنوی سایت مطب نما محفوظ است

مطب نما

نزدیکترین مطب به شما